Pentingnya Pemeriksaan NIPT pada Ibu Hamil: Skrining Kelainan Bawaan Tanpa Risiko Invasif

AKURAT.CO SUMSEL Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) menjadi pilihan utama dalam skrining risiko kelainan kromosom pada kehamilan. 

Pemeriksaan ini menggunakan sampel darah ibu dan mampu mengidentifikasi kelainan seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, dan jenis kelamin janin pada usia kehamilan 10 minggu.

Tes ini juga dikenal sebagai cell-free DNA testing atau noninvasive prenatal screening (NIPS) dengan memanfaatkan materi genetik bayi yang terdapat dalam sirkulasi darah ibu.

Dr. dr. Aryani Aziz, SpOG, Subsp.K.Fm, MARS, Dokter Spesialis Obestetri dan Ginekologi - Konsultan Fetomaternal RS Siloam Sriwijaya, menjelaskan pentingnya NIPT pada trimester pertama kehamilan, terutama untuk ibu dengan risiko tinggi. 

Untuk itu, Ibu hamil di atas usia 35 tahun, memiliki riwayat keluarga kelainan genetik, atau pernah mengalami kasus abortus berulang disarankan menjalani pemeriksaan ini.

"Umumnya, NIPT tidak menimbulkan komplikasi karena bersifat noninvasif. Hanya saja dokter tetap perlu memberikan konseling kepada pasangan orang tua tujuan pengerjaan, prosedur NIPT dan agar orang tua dapat menerima dengan baik hasil tes,“ jelas Aryani Aziz melalui bincang sehat yang diadakan manajemen Siloam Hospitals Sriwijaya, Rabu (17/01/2024) di Palembang.

Jika hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi, konfirmasi lebih lanjut akan dilakukan melalui tes invasif dengan pengambilan sampel sintesis.

Ia menambahkan, pasangan  diharapkan tidak panik jika mendapatkan hasil NIPT berisiko tinggi. Sebab, pasangan akan diberikan konseling wawasan pengetahuan mengenai trisomi, yakni informasi perawatan trisomi multidisiplin ilmu dan juga saran agar dapat bergabung dengan komunitas Trisomi.

Dalam usia kehamilan 10 minggu, NIPT bisa mendeteksi kelainan kromosom dan jenis kelamin bayi. 

Keunggulan NIPT juga terletak pada kemampuannya mendeteksi keterbelakangan mental serta kelainan anatomi, seperti cacat bawaan, bibir sumbing, dan masalah jantung.

Dr. Aryani berpendapat bahwa NIPT memberikan solusi yang lebih aman dan nyaman untuk skrining risiko kelainan kromosom pada kehamilan.

Ia menekankan, pentingnya perubahan mindset terkait skrining, memastikan bahwa ibu hamil merasa tenang dan nyaman selama kehamilan. 

“Seperti tes saat kehamilan yang mengambil air ketuban ibu dengan menusukkan jarum atau memeriksa darah janin dengan menusuk melewati uterus itu kan sangat berbahaya dan meningkatkan risiko terjadinya apa-apa untuk sang ibu maupun janin yang sedang dikandung.” tegasnya.

Dianjurkan Bagi Ibu Hamil: Manfaat dan Pentingnya Tes NIPT untuk Kesehatan Janin

Selama menjalani kehamilan, tes NIPT sangat dianjurkan bagi semua ibu hamil. Meskipun disayangkan masih terkendala oleh cakupan asuransi.

Namun tes ini dianggap sangat penting terutama bagi ibu hamil dengan risiko tinggi, seperti yang berusia di atas 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, serta pernah mengalami keguguran berulang.

Dr. Aryani menyoroti pentingnya mengubah mindset beberapa ibu hamil yang mungkin takut untuk menjalani skrining, terutama jika memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik. 

Dia berpendapat bahwa kehamilan harus dijalani dengan ketenangan dan kenyamanan, dan skrining dengan NIPT memberikan solusi yang tepat.

Selain itu, jika hasil NIPT menunjukkan risiko kelainan, langkah konfirmasi lebih lanjut dapat dilakukan melalui tes skrining Fetomaternal. 

Tes ini memberikan gambaran yang lebih jelas dan akurat mengenai semua organ janin, mulai dari bagian atas hingga ujung jari kaki.

Aryani sangat menekankan pentingnya perawatan pra-konsepsi, yaitu persiapan kesehatan reproduksi sebelum program kehamilan dimulai. 

Disarankan untuk menjaga kesehatan 2-3 bulan sebelum kehamilan dengan memperhatikan nutrisi yang cukup dengan mengonsumsi asam folat untuk pembentukan tabung saraf dan melakukan pemeriksaan laboratorium darah untuk memastikan nutrisi yang optimal.

Dalam upaya mendukung kesehatan ibu hamil, pemerintah juga mencanangkan Program Trieple Eliminasi yang mencakup sifilis, hepatitis dan HIV yang dapat dimulai sejak trimester pertama kehamilan.

“Mari ibu-ibu, lakukan pemeriksaan rutin saat program kehamilan dan saat kehamilan untuk kehamilan yang aman, tenang, dan nyaman,”tutup  Aryani. [ ]